Marker kromosom (pada tumbuhan)
merupakan setiap fitur pada struktur kromosom yang berbeda dan diwariskan yang
dapat digunakan sebagai penanda (dapat dilacak biasanya dengan microskop) yang
dapat digunakan dalam percobaan persilangan atau pemuliaan tanaman.
Terdapat
variasi dalam jumlah kromosom. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang
karakteristik. Variasi dalam jumlah set kromosom (ploidi) umum ditemukan di
alam. Organisme-organisme dengan kromosom yang merupakan kelipatan dari
bilangan dasar (n) disebut organism euploidi.
Contoh euploidi adalah :
- Monoploid
: satu set kromosom (n)
- Triploid : tiga set kromosom (3n)
- Tetraploid : empat set kromosom (4n)
- dst
Terdapat 2 tipe euploidi yaitu:
- Autopoliploid: menunjukkan bahwa ploidi hanya
melibatkan set-set kromosom homolog.
- Alopoliploid: menunjukkan terlibatnya kromosom
non homolog. Biasanya melibatkan dua spesies.
Misalnya dua set kromosom AA x BB menghasilkan F1 AB
(hybrid steril). Selanjutnya terjadi penggandaan kromosom menjadi AABB
(fertil).
Variasi-variasi dalam bilangan kromosom dapat terjadi
dengan tidak melibatkan seluruh set kromosom, tapi hanya bagian-bagian dari
suatu set. Variasi kromosom seperti ini disebut aneuploidi. Dalam tatanamanya
diberi akhiran –somik.
- Monosomik : 2n-1
- Trisomik : 2n+1
- Tetrasomik : 2n+2
- Nulisomik : 2n-2
Variasi juga dapat terjadi dalam
susunan segmen kromosom, yang meliputi :
- Translokasi:
bertukarnya segmen kromosom dengan kromosom non homolog. Kromosom dapat
putus secara spontan atau dapat diinduksi hingga putus oleh radiasi.
Ujung-ujung yang putus dapat bergabung ke dalam kombinasi non homolog
(translokasi). Suatu translokasi resiprokal melibatkan pertukaran segmen
antara dua kromosom non homolog.
- Inversi: terjadi pertukaran segmen kromosom.
Misal susunan normal suatu kromosom adalah 1-2-3-4-5-6, dan dapat terjadi
pemutusan pada daerah 2-3 dan 5-6, dan bagian-bagian yang putus disisipkan
kembali dalam susunan yang terbalik parasentrik dan perisentrik
Variasi kromosom lain adalah pada jumlah segmen
kromosomal
- Delesi
- Duplikasi
Euploidi
Perubahan yang meliputi seperangkat genom sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya. Menurut jumlah
perangkat kromosomnya organisme dapat dibedakan :
§
Monoploidi yaitu organisme yang mempunyai seperangkat
kromosom (n) dalam sel tubuhnya, misalnya lebah madu.
§
Diploidi yaitu organisme yang mempunyai dua perangkat
kromosom (2n), setiap kromosom mempunyai pasangan masing-masing, misalnya
sebagian besar organisme eukariotik.
§
Triploidi yaitu organisme yang mempunyai tiga
perangkat kromosom (3n) dalam sel somatiknya. Individu triploidi bersifat
steril, contohnya semangka tanpa biji
§
Tetraploidi yaitu organisme yang mempunyai empat
perangkat kromosom dalam sel somatiknya. Individu tetraploidi biasanya bersifat
fertil.
§
Poliploidi yaitu organisme yang mempunyai lebih dari
dua perangkat kromosom. Poli ploidi yang terjadi pada kromosom homolog disebut
gutoploidi, sedangkan yang terjadi pada kromosom non-homolog disebut aloploidi.
Contohnya tanaman budidaya seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang tanah,
kentang, gandum, tebu dan tembakau.
Aneuploidi
Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu
perangkat (salah satu kromoosom di dalam satu set kromosom). Aneuploidi terjadi
karena nondisjunction pada kromosom homolog ketika anaphase meiosis I dan
anfase lag (tidak melekatnya gelendong kromatid pada gelendong pembelahan
ketika meiosis. Macam macam aneuploidi :
- Nulisomik (2n-2)
- Monosomik ( 2n-1)
- Trisomik (2n+1)
- Tetrasomik ( 2n+2)
Aneuploidi pada manusia
Beberapa mutan pada manusia :
o
Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)(H.H. Turner 1938)
Ciri-ciri :
Jenis kelamin wanita, tidak punya ovarium, alat kelamin infantil dan tidak
sempurna, steril, kedua putting susu berjarak lebar, payudara tidak berkembang,
badan cenderung pendek (kurang dari 120 cm) dada lebar leher pendek, punya
gelambir di leher, mental terbelakang.
o
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) (P.A. Jacobs
1965)
Ciri-ciri : Pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, prilaku kasar dan agresif, wajah
menakutkan, memperlihatkan watak criminal, IQ dibawah normal
o
Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX)
Ciri ciri: Wanita, tubuh normal,
steril karena alat genital dalam mengalami kelainan
o
Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13 atau 45A + 13
+ XY dan 45 + 13 + XX) Trisomi kemungkinan terjadi pada kromosom 13, 14, atau
15.
Ciri-ciri : kepala kecil, mata
kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak,
jantung, ginjal dan usus, mental terbelakang, biasanya meninggal sebelum usia 1
th.
o
Sidrom Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18 atau 45A + 18
+ XY dan 45A + 18 + XX) Trisomi terjadi pada autosom nomor 18.
Ciri-ciri : Memiliki kelainan pada
alat tubuh, telinga, dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental
terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai usia 6 bulan saja.
o
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 atau 45A + 21
+ XY atau 45A + 21 + XX) (J Landon Down 1866)
Ciri-ciri : Tinggi badan sekitar 120
cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata
sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah : debil (IQ
50-69), imbisil 25-49), idiot (IQ 24). Umumnya steril
Tidak ada komentar:
Posting Komentar